| Srdeční vady obecně |
 |
 |
 |
Vrozené srdeční vady - obecněKongenitální anomálie či vrozené vývojové vady (dále VVV) jsou termíny, kterých se užívá k označení poruch, které jsou přítomny při narození (http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=historie) Jsou to strukturální abnormity tkání a orgánů, které vznikly poruchou somatického vývoje v časných stadiích gravidity. Vyskytují se u 1 až 2 % novorozenců. Kritickým obdobím pro vznik vrozených vývojových vad jsou první 3 měsíce těhotenství, kdy se formují základy orgánů plodu. V tomto období může způsobit vliv různých známých i dosud neznámých faktorů tvarovou deformaci některého orgánu nebo zastavit jeho vývoj na určitém stupni. Klinicky se to projevuje pestrou škálou odchylek různé lokalizace a závažnosti od bezvýznamných tvarových odchylek až po stavy neslučitelné se životem. (VOLF , Vladimír, VOLFOVÁ , Hana. Pediatrie I : učebnice pro 2. ročník středních zdravotnických škol. 3. dopl. vyd. Praha : Informatorium, 2003. 112 s. ISBN 80-7333-021-0.) Příčiny vrozených vad Příčiny vrozených vad lze rozdělit na: 1. genetické faktory (jako jsou chromozomální aberace) 2. faktory zevního prostředí Mnoho běžných vrozených vad vzniká společným působením genetických a zevních faktorů – na podkladě multifaktoriální dědičnosti. Odhaduje se, že až 10 % vrozených vad u člověka je způsobeno disruptivním působením faktorů zevního prostředí (Disrupce je morfologický defekt orgánu nebo určité části těla, jehož příčinou je přerušení nebo zásah do průběhu původně normálního vývojového procesu) . U 50-60% vrozených vad zůstávají příčiny nepoznány. Vrozené vady mohou být izolované nebo mnohočetné, klinicky nevýznamné či významné. Izolované nevýznamné anomálie lze najít až u 14% novorozenců (Jones, 1997). Interdisciplinárním oborem jež zkoumá příčiny, mechanismy a vzorce abnormálního vývoje je populační teratologie. ) (www.vrozenevady.cz) (Teratogen je chemický nebo fyzikální faktor prostředí vyvolávající vznik vrozené vady (http://slovnik-cizich-slov.abz.cz/), jde například o virus zarděnek, toxoplasmózu, chemické látky či léky, ionizující a rentgenové záření (VOKURKA, Martin, HUGO, Jan. Velký lékařský slovník. 7. aktualiz. vyd. Praha : Maxdorf, 2007. 15, 1069 s. Jessenius. ISBN 978-80-7345-130-1. ) Hlášení a registrace VVV Hlášení a registrace VVV v České republice má dlouholetou tradici a současné době představuje konsekutivní více než čtyřicetipětiletou řadu. Neoficiální počátky registrace VVV jsou na konci padesátých let, kdy MUDr. Jiří Kučera, CSc. z Ústavu pro péči o matku a dítě v Praze položil základy registrace VV v ČR. Oficiální registrace a hlášení VV bylo v ČR zavedeno 1. ledna 1964 u dětí živě a mrtvě narozených a u dětí zemřelých na novorozeneckých úsecích ženských oddělení. K dalším změnám pak došlo roku 1965, 1975, 1994, 1996, 1997 a 2000. Poslední změna vstoupila v platnost v roce 2002 kdy Ministerstvo zdravotnictví ČR zřídilo Národní registr vrozených vad, který je součástí Národního zdravotnického informačního systému (NZIS). (http://www.vrozene-vady.cz/prezentace/pdf/3LFUK2007.pdf) Účelem zjišťování požadovaných údajů je registrace prenatálně a postnatálně diagnostikovaných VV v populaci, která je v současné době jedním ze základních faktorů potřebných pro hodnocení zdravotního stavu populace a je nedílnou součástí hodnocení prenatální, perinatální a postnatální péče. Sledování výskytu VV slouží k vyhodnocování včasného záchytu VV. Získané informace se využívají k hodnocení zdravotního stavu a kvality nové populace.Informace slouží také pro databáze Světové zdravotnické organizace a Organizace pro ekonomickou spolupráci a rozvoj. (http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=historie) Prenatální diagnostika Současná porodnická a genetická péče používá řadu prenatálních screeningoových testů pro těhotné ženy, u kterých může být zvýšené riziko pro plod, že se objeví chromosomální abnormality nebo jiné geneticky podmíněné postižení (mutace známých genů), včetně VVV. Rutinně používané prenatální diagnostické metody a testy zahrnují:
Vrozené srdeční vady - obecně
Etiologie:
Velká většina vrozených srdečních vad (dále VSV) má multifaktoriální etiologii. Soudí se, že vznikají působením negativních vlivů prostředí u jedinců, kteří mají k jejich vzniku genetické předpoklady. S vývojem nových laboratorních metod doznávají znalosti o genetických příčinách VSV za posledních 20 let značného pokroku, který umožňuje objasňovat genetický podklad vzniku u stále dalších VSV. Časná a rychlá prenatální a postnatální diagnostika závažných chromosomálních odchylek má značný význam pro rozhodování o dalším postupu v léčbě takto postižených pacientů. V další podkapitole uvádím krátký přehled hlavních chromozomálních odchylek a defektů jednoho genu spojených s výskytem VSV. Faktory zevního prostředí nemohou hrát v etiologii VSV významnou roli, protože v zemích s různou stravou a životním stylem je výskyt VSV stejný. Viry pronikající placentou mohou způsobit až 2% VSV, jak tomu bylo před očkováním proti rubeole. Nález sezónního kolísání VSV naznačuje, že sezónní epidemie viróz zvyšují výskyt VSV. Děti diabetiček mívají nejen vyšší hmotnost, ale také větší hypertrofické srdce, které se však rychle zmenšuje. Výskyt VSV u diabetických matek je 3-5 %. Léky jsou v poslední době pečlivě testovány a nepůsobí vznik VSV. Alkohol je však v těhotenství velmi nebezpečný a u těžkých alkoholiček vede k fetálnímu alkoholickému syndromu, u něhož se až ve 30% vyskytuje právě VSV, nejčastěji defekt komorového nebo síňového septa. (CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str. 117, 118)
Chromosomální odchylky a defekty jednoho genu:
Downův syndrom – v 50% spojen s VSV, nejčastěji defekt atroventrikulárního septa, vyskytuje se u 1 z 800 dětí Pataův syndrom – v 80% spojen s VSV, nejčastěji defekt komorového nebo síňového septa, vyskytuje se u 1 z 5000 novorozenců (jsou li postižení jedinci těžce mentálně retardovaní, mají polydaktylii, rozštěpové vady, hypertelorismus a malformace frontálních laloků, dožívají se zřídka jednoho roku) Edwardsův syndrom – téměř vždy spojen s VSV, dále těžká retardace, pokud se vyskytnou mnohočetné malformace je úmrtí pravidlem, vyskytuje se u 1 z 3500 novorozenců Turnerův syndrom – ve 20% spojen s VSV, nejčastěji koarktace aorty nebo vzácněji aortální stenóza syndrom CATCH22 (z anglického Cardiac Abnormality, T-cell deficit, Clefting, Hypocalcemia), též Di Georgův syndrom nebo velokardiofaciální syndrom (podle úzkých očních štěrbin, nízko posazených uší, malých úst a huhňavé nosní řeči) – spojen s VSV, hypoplazií až aplazií thymu, rozštěpovými vadami obličeje a hypokalcémií Williamsův syndrom – sdružený s charakteristickými rysy v obličeji a supravalvární aortální stenózou Alagillův syndrom - spojen s periferními stenózami větví plicnice, dále postižení páteře, očí, obličeje a jater Holtův – Oramův syndrom – v 75% spojen s VSV, nejčastěji defekt síňového nebo komorového septa Marfanův syndrom – dodnes prokázáno již více než 60 mutací genů, u čtvrtiny případů je mutace genu na chromozomu 15q21 kontrolujícího tvorbu fibrillinu – 1, který stabilizuje elastická vlákna v cévní stěně a srdečních chlopních Ellis –van Crenveldův syndrom – nejčastěji spojen s defektem síňového a atrioventrikulárního septa, dále postižení kostry syndrom Noonanové – spojen s myxomatózní degenerací pulmonální chlopně způsobující pulmonální stenózu Watsnův syndrom – spojen s pulmonální stenózou, dále mentální retardace, krátká postava, výskyt skvrn bílé kávy na kůži (CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str. 117, 118)
Riziko postižení:
Rekurence VSV stoupá u rodičů s VSV až na 2-20%. Větší riziko je při onemocnění matky než otce. U monogenních vad, jako je například Marfanův syndrom, může dosáhnout riziko až 50%. Za vulnerabilní lze považovat období od 14 do 60 dní těhotenství, u některých VSV však může trvat i déle. Jestliže mají rodiče jedno dítě s VSV, lze u druhého dítěte očekávat zvýšené riziko vzniku VSV až 5%. V třetině až polovině případů jsou vady identické. U identických dvojčat se u druhého dítěte sourozence s VSV vyskytne v 25% případů také VSV. Jestliže jsou postiženy dvě nebo více osoby z příbuzenstva, riziko rekurence VSV podstatně stoupá a může dosáhnout až 100%. Vada ve vzdáleném příbuzenstvu nemá na výskyt VSV žádný vliv. (CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str.118)
Výskyt vrozených srdečních vad:
Čísla o prevalenci VSV se pohybují ve světové literatuře od 2 do 12 na 1000 živě narozených dětí. Prevalence VSV v České republice byla vyšší v době před rozvinutou prenatální diagnostikou 6,68/1000, než nyní, kdy činí 5,32/1000 živě narozených. (CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str.119) Prenatální kardiologie nyní odhaluje závažné VSV již ve 20. týdnu těhotenství. Postupné zavádění celoplošného prenatálního screeningu vývojových anomálií v České republice mění spektrum VSV u živě narozených dětí. Ubývají složité srdeční vady s nejistou dlouhodobou prognózou, při jejichž včasném zjištění se rodiče obvykle rozhodnou ukončit těhotenství. ( CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str. 11) Celkem 35% pacientů narozených s VSV řadíme mezi kritické VSV, vyznačující se přítomností hluboké cyanózy nebo těžkým srdečním selháním, případně oběma příznaky současně, nebo časným úmrtím. Nejčastější kritickou VSV u novorozenců je transpozice velkých arterií, pulmonální atrézie, koarktace aorty, syndrom hypoplastického levého srdce, dvojvtoková komora a trikuspidální atrézie. (CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str.119)
Léčba vrozených srdečních vad:
Za uplynulých dvacet let se zcela změnily léčebné postupy. Pokroky v kardiochirurgii, anestezii, resuscitační péči a v metodice mimotělního oběhu dnes umožňují primární korekci většiny VSV v časném dětství. Přípravné paliativní zákroky jsou určeny pouze novorozencům a kojencům s komplexními srdečními vadami, jejichž následná korekce se pak obvykle provádí v předškolním věku. Současně je patrný velký vývoj katetrizačním zákrokům, které nahrazují v současné době při léčbě VSV až ze 30% operační zákroky. Riziko časného úmrtí po kardiochirurgických operacích se v Dětském kardiocentru v Praze Motole za posledních dvacet let snížilo z 10% na 1%. ( CHALOUPECKÝ, Václav, et al. Dětská kardiologie. 1. vyd. Praha : Galén, 2006. 444 s. ISBN 80-7262-406-7. str. 11) (zdroj: Anna Šilerová) Druhy vyšetření o operačních řešení srdečních vad Elektrokardiogram = EKGMetoda s jejíž pomocí se snímá elektrická aktivita srdečního svalu. Klapky a balónky, které umisťujeme na končetiny a hrudník, jsou zcela neškodné a nebolestivé. Záznam trvá okolo 5 minut a z jeho výsledku se dovídáme podrobnosti o srdečním rytmu či stupni zatížení srdce.Echokardiografické vyšetření = ECHOSpočívá v ultrazvukovém zobrazení srdce, jeho stavby a funkce. Jde o nebolestivé vyšetření. Jeho vysoká kvalita je zcela zásadní pro rozhodování o dalším postupu léčby. Proto je u neklidných dětí nutno před vyšetřením podat uklidňující léky. Rentgenové vyšetření hrudníku = RTGZobrazuje velikost a tvar srdečního stínu a stav plic. Srdeční katetrizaceV případech, kdy nemůžeme získat všechny potřebné informace o povaze srdeční vady z předchozích vyšetření, je třeba provést tzv. srdeční katetrizaci. Lékař na speciálním sále zavede dítěti v celkové anestézii vpichem v třísle do srdce jemnou pružnou hadičku = katétr. Pomocí této hadičky jsou v jednotlivých dutinách a cévách změřeny všechny potřebné údaje a odebrány krevní vzorky. Současně je touto hadičkou do příslušných oddílů vpravena kontrastní látka, která zobrazí průtok krve a ukáže velikost a tvar srdce i příslušných cév. (((( V současnosti je katetrizační metoda na tak vysokém stupni vývoje, že umožňuje upravit některé srdeční vady do doby operace, nebo může operaci dokonce nahradit. To se týká různých možností rozšiřování zúžených cév a chlopní, nebo naopak uzavírání cév a jiných otvorů v srdci pomocí zavedených spirálek a umělých uzávěrů. )))) Operace na otevřeném srdci - v mimotělním oběhu Tyto dva termíny, které mají stejný význam, označují typ operace srdce, při které je činnost srdeční zcela zastavena a funkci srdeční pumpy přejímá přístroj, který nejen dodává krev do těla všem orgánům, ale zároveň zajišťuje i její okysličování. Současně je snižována teplota dodávané krve a tím je celý organismus ochlazován. Snižují se tak potřeby živin u všech tkání. Takto zabezpečená dodávka krve chrání v nejvyšší možné míře orgány během operace a současně umožňuje chirurgům pracovat na rekonstrukci srdeční vady. Po operaci je celý organismus postupně ohříván, v srdci se obnovuje jeho vlastní rytmus, nebo je srdeční sval elektricky vybuzen (stimulován) a postupně přebírá svojí funkci, zatímco podíl umělé pumpy - mimotělního oběhu klesá až do úplného odpojení. K srdci proniká chirurg obvykle středem hrudníku proříznutím hrudní kosti. Operace v mimotělním oběhu trvá většinou 4-8 hodin v závislosti na obtížnosti výkonu. Při léčbě většiny vrozených srdečních vad se používá tento typ operace.
Operace na zavřeném srdci - bez mimotělního oběhu Tento termín označuje typ operací, kdy není zastavena činnost srdce. Častěji se jedná o operace na cévách nežli v srdci samotném. Operace jsou prováděny obvykle z šikmého řezu na boční straně hrudníku. (zdroj: Bc. Alice Řezníčková)
Pouze registrovaní uživatelé mohou přidat komentář!
Powered by !JoomlaComment 4.0 beta1
!joomlacomment 4.0 Copyright (C) 2009 Compojoom.com . All rights reserved." |
